การกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสโปรตีน

ผลกระทบจากโรคลิ้นหัวใจ นอกจากนี้ยังเป็นสาเหตุที่พบได้บ่อยที่สุดของการผ่าตัดหัวใจเนื่องจากไม่มีการรักษาด้วยยาที่มีอยู่ งานวิจัยล่าสุดได้ชี้ให้เห็นถึงกลไกของโมเลกุลในโรคลิ้นซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของยีน Filamin ผลของการวิจัยนี้จะช่วยในการศึกษากลไกการรักษาสภาพทางการแพทย์และการพัฒนาวิธีการรักษาใหม่

การกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสโปรตีน Filamin A ทำให้เกิดภาวะลิ้นหัวใจในการพัฒนาในระดับโมเลกุล นักวิจัยประสบความสำเร็จในการกำหนดโครงสร้างสามมิติของชิ้นส่วนที่กลายพันธุ์โดยใช้ผลึกเอ็กซ์เรย์ โครงสร้างโปรตีนที่ถูกทำให้กลายพันธุ์ถูกนำมาเปรียบเทียบกับโครงสร้างของสัตว์ป่าชนิดหนึ่ง นักวิจัยพบว่าแม้ว่าการกลายพันธุ์ในคำถามไม่ได้เปลี่ยนโครงสร้างโปรตีนโปรตีนกลายพันธุ์ไม่สามารถทนต่อแรงเช่นเดียวกับ wild-type Filamin A.